Tra le tante malattie rare che esistono nel mondo, troviamo anche la Corea di Huntington, che è ritenuta una delle forme di demenza più rare. Si tratta di una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. La prevalenza nella popolazione caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. L’età media all’esordio dei sintomi è 30-50 anni. In alcuni casi i sintomi esordiscono prima dei 20 anni, con disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento. In questo caso si parla di Malattia di Huntington giovanile. Sono molto comuni i sintomi psichiatrici nei primi stadi della malattia, che spesso precedono l’insorgenza dei sintomi motori. Al momento non è disponibile alcuna cura. La presa in carico si basa sul trattamento dei sintomi al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo circa 16-20 anni di malattia.
CHI HA SCOPERTO LA MALATTIA?
Come tutte le malattie che portano con sè un cognome, anche la Corea di Huntington deve il suo nome a colui che l’ha scoperta. George Huntington è nato a Long Island il 9 aprile 1850. Cresciuto in una famiglia di illustri medici, fu per lui spontaneo intraprendere gli studi in Medicina. Una volta laureatosi, assistendo il padre, si interessò fin da subito ad una malattia in particolare: la corea ereditaria. Osservandola da vicino, cominciò ad annotare tutti i sintomi, gli effetti e l’evoluzione. Fino a quando giunse, nel 1872, a pubblicare un trattato, intitolato “On Chorea”. Nel suo testo descrisse tutte le caratteristiche peculiari della malattia. Come il fattore ereditario e quindi la trasmissibilità da una generazione all’altra. Ma anche la tendenza all’infermità mentale e alla follia, che spesso portano al suicidio. E infine la manifestazione della malattia in età adulta. Infatti, nonostante l’ereditarietà, i geni diventano dominanti solo dopo un certo periodo di vita, solitamente intorno ai 40 anni.
Il suo articolo ottenne un successo incredibile. Soprattutto se si considera che era frutto di un ragazzo di soli 22 anni. La descrizione era a tal punto precisa che permise, negli anni successivi, a moltissimi medici di riconoscere la corea ereditaria. Nonostante questa fama, decise di condurre una vita ritirata di campagna, costellata da problemi economici e di salute. Morì nel 1916, a sessantacinque anni, a seguito di un attacco di bronco-polmonite.
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