La malattia di Huntington: Una Condizione Genetica e Neurodegenerativa
La malattia di Huntington è una patologia rara, genetica e neurodegenerativa che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. La causa di questa malattia è una mutazione nel gene HTT, che porta alla produzione di una proteina anomala chiamata huntingtina. Questa proteina danneggia e distrugge i neuroni in specifiche aree del cervello, compromettendo il corretto funzionamento del sistema nervoso. La malattia, che si manifesta generalmente in età adulta, porta a una serie di problemi motori, cognitivi e psichiatrici che peggiorano progressivamente nel tempo.
In Italia, si stima che circa 7.000 persone su un totale di 2 milioni di persone affette da malattie rare siano colpite dalla malattia di Huntington, mentre tra le 30.000 e le 40.000 persone sono a rischio di svilupparla. Il nome della malattia deriva dal neurologo americano George Huntington, che nel 1872 la descrisse per la prima volta, identificandone tre tratti distintivi:
- Ereditarietà, in quanto la malattia si trasmette da genitore a figlio;
- Progressività invalidante, con i sintomi che peggiorano costantemente nel tempo;
- Tendenza ai disturbi psichiatrici e suicidio, che si associano frequentemente alla malattia.
La malattia di Huntington è complessa e si manifesta in modo differente da individuo a individuo, anche all’interno della stessa famiglia. I sintomi principali comprendono:
- Movimenti involontari (còrea), che possono essere paragonati a una danza incontrollata;
- Perdita delle capacità cognitive, che comprende difficoltà di memoria, pensiero e ragionamento;
- Disturbi psichiatrici, tra cui depressione, ansia e disturbi del comportamento.
Tuttavia, nonostante i disturbi motori siano tra i più evidenti, rappresentano solo una parte della malattia, che è anche caratterizzata da una grave compromissione cognitiva e psichica, che influisce profondamente sull’autonomia e sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Le Malattie Neurodegenerative e la Loro Connessione
Le malattie neurodegenerative del sistema nervoso centrale, come la malattia di Huntington, sono accomunate dalla morte selettiva delle cellule nervose che controllano il movimento e le funzioni cognitive. Le principali patologie neurodegenerative, oltre alla malattia di Huntington, includono:
- Malattia di Parkinson: caratterizzata da un rallentamento dei movimenti (bradicinesia), tremore e rigidità muscolare;
- Malattia di Alzheimer: una forma di demenza progressiva, con gravi problemi di memoria e disorientamento;
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): una malattia che provoca la paralisi progressiva dei muscoli scheletrici.
Mentre la causa della malattia di Huntington è ben conosciuta (una mutazione genetica nel gene HTT, scoperta nel 1993), per le altre patologie neurodegenerative la causa rimane ancora sconosciuta. Tuttavia, sebbene alcune di esse possiedano forme genetiche rare, la maggior parte delle malattie neurodegenerative ha un’origine multifattoriale, risultante dall’interazione di fattori genetici e ambientali non completamente identificati.
La malattia di Huntington, al contrario, è un esempio di malattia genetica autosomica dominante, dove la presenza di una sola copia mutata del gene HTT è sufficiente a determinare la manifestazione della malattia. Ciò significa che una persona che eredita il gene mutato da uno dei genitori avrà la malattia con una probabilità del 50%.
La malattia di Huntington e la malattia di Parkinson sono entrambe incluse nei cosiddetti disordini del movimento. La malattia di Huntington, in particolare, è uno dei disturbi motori ipercinetici, che comporta un eccesso di movimento involontario. Seppur i disturbi motori siano tra i più evidenti, nella malattia di Huntington anche i disturbi cognitivi e psichiatrici hanno un impatto significativo sulla qualità della vita.
Al contrario, la malattia di Parkinson rientra nel gruppo dei disturbi motori ipocinetici, in cui si verifica un rallentamento dei movimenti, accompagnato dal tipico tremore parkinsoniano. Anche in questa patologia, i disturbi non motori come la riduzione dell’olfatto, i disturbi del sonno, l’umore e la stitichezza sono prevalenti.
Commenta